كشفت دراسات وأبحاث طبية حديثة عن ظهور أول طفرة جنينية تؤثر على شكل الأطفال والتى قد تؤدى إلى بعض التشوهات الخلقية لديهم، حيث نجمت عنها بعض الاضطرابات النادرة، تسمى جين مكس (MAX) والمتعلقة بنمو الدماغ المستمر مثل مرض التوحد.
تمثل الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني، كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها وتركز على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط ما يعرف باسم ضخامة الرأس ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى بما في ذلك تأخر نمو أعينهم، ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
قال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، إنه لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل وفي هذه الحالة وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى، إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا وغالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم.
تابع: وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات.
كما إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال.
