تم فحص أكثر من 3.8 مليون طفل في البرتغال في 40 عامًا من خلال اختبار وخز الكعب للحصول على عينة دم، حيث تم تحديد أكثر من ألفي طفل يعانون من أمراض نادرة ونتيجة لذلك تمكنوا من بدء العلاج بسرعة.
وذكرت صحيفة "بورتوجال نيوز" البرتغالية على الإنترنت، أنه يجرى البرنامج الوطني للتشخيص المبكر، والمعروف باسم اختبار فحص الكعب، من عام 1979 بهدف تشخيص الأمراض الوراثية عند الرضع حيث يمكن الاستفادة من هذه العلاجات المبكرة لتجنب الأمراض بما في ذلك التخلف العقلي والأمراض الخطيرة .
وقالت لورا فيلارينو رئيسة وحدة فحص حديثي الولادة والأيض وعلم الوراثة في معهد ريكاردو جورج الوطني للصحة إنه مع تطور البرنامج، الذي يغطي حاليًا 26 مرضًا، 25 منهم من أصل وراثي، تم زيادة "مكاسب الصحة العامة" إلى الحد الأقصى.
يشار بأن فحص الكعب لحديثي الولادة أو الفحص الجوثري يتم عن طريق وخز في كعب واحد للطفل حديث الولادة وتحليل عينات الدم لمعرفة الأمراض الوراثية المحتملة.
