وجدت دراسة حديثة أنَّ الفحوص الروتينية التي تُجرى لحديثي الولادة فشلت في تشخيص نحو خمس الولدان المصابين باضطراب في الغدة الكظرية يُدعى "تضخم الغدة الكظرية الخِلقي".
يتميز هذا الاضطراب الوراثي بوجود نقص في هرمونات الألدوستيرون والكورتيزول، ووجود إفراط في إنتاج هرمونات الذكورة (الأندروجين).
ويمكن للتأثيرات أن تكون متفاوتة ما بين معتدلة إلى شديدة.
قام الباحثون، في هذه الدراسة، بالنَّظر في بيانات أكثر من 800 ألف طفل حديث الولادة خضعوا لفحص روتيني في ولاية مينيسوتا بين عامي 1999 و2010. من هؤلاء الأطفال حديثي الولادة تم تحديد 52 طفلًا مصابًا بتضخم الغدة الكظرية الخلقي، في حين أنَّ 15 – 22% من الولدان المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي لم يكتشفوا.
وجد الباحثون أنَّه إذا جاءت نتيجة الفحص سلبيةً، فهذا لا ينفي على - وجه الدِّقة - وجود هذا المرض. يقول الدكتور سارافوغلو كيرياكي، من مستشفى آمبلاتز للأطفال في مينيابوليس بجامعة مينيسوتا: "ينبغي لبرامج فحص الولدان أن تثقِّف الأطباء حول نتائج الفحوص السلبية الكاذبة، بحيث إن أيَّ مريض يجري حوله شك سريري بوجود تضخم الغدة الكظرية الخلقي، يمكنه أن يتلقى اختبارات تشخيصية فورية، ولاسيَّما عند الإناث اللواتي لديهن أعضاء تناسلية ملتبسة".
يتميز هذا الاضطراب الوراثي بوجود نقص في هرمونات الألدوستيرون والكورتيزول، ووجود إفراط في إنتاج هرمونات الذكورة (الأندروجين).
ويمكن للتأثيرات أن تكون متفاوتة ما بين معتدلة إلى شديدة.
قام الباحثون، في هذه الدراسة، بالنَّظر في بيانات أكثر من 800 ألف طفل حديث الولادة خضعوا لفحص روتيني في ولاية مينيسوتا بين عامي 1999 و2010. من هؤلاء الأطفال حديثي الولادة تم تحديد 52 طفلًا مصابًا بتضخم الغدة الكظرية الخلقي، في حين أنَّ 15 – 22% من الولدان المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي لم يكتشفوا.
وجد الباحثون أنَّه إذا جاءت نتيجة الفحص سلبيةً، فهذا لا ينفي على - وجه الدِّقة - وجود هذا المرض. يقول الدكتور سارافوغلو كيرياكي، من مستشفى آمبلاتز للأطفال في مينيابوليس بجامعة مينيسوتا: "ينبغي لبرامج فحص الولدان أن تثقِّف الأطباء حول نتائج الفحوص السلبية الكاذبة، بحيث إن أيَّ مريض يجري حوله شك سريري بوجود تضخم الغدة الكظرية الخلقي، يمكنه أن يتلقى اختبارات تشخيصية فورية، ولاسيَّما عند الإناث اللواتي لديهن أعضاء تناسلية ملتبسة".
