نجح فريق من الباحثين الأمريكيين بجامعة جنوب كاليفورنيا في تحديد 8 طفرات ذات صلة بمرض التوحد في جين واحد يطلق عليه اسم "تريو"، وفقًا لمركز الوقاية ومكافحة الأمراض الأمريكي، يؤثر الجين بإنتاجه لبروتين يؤثر على قوة وتطور أو ضعف اتصالات خلايا المخ.
وجددت الدراسة- المنشورة في مجلة "ناتشر للاتصالات"- 8 طفرات جينية ذات الصلة بمرض التوحد تتجمع داخل منطقة صغيرة من بروتين"تريو"؛ يمكنها أن تنتج سلسلة من ردود الفعل التي تمنع الاتصالات بين خلايا المخ مسببة الإصابة باضطراب طيف التوحد، المنتشر بين ما يقرب من 3.5 مليون أمريكي، مع ما يقرب من طفل من بين كل 68 طفلًا يعانون من مشكلات في تخزين المعلومات.
وقال الدكتور بروس هيرينج أستاذ البيولوجيا العصبية بكلية الطب بجامعة جنوب كاليفورنيا: "إن احتمال حدوث هذا العدد الكبير من الطفرات عن طريق الصدفة هو 1 في 1.8 تريليون، ونحن واثقون تمامًا أن هذه الطفرات تسهم في تطوير الاضطرابات ذات الصلة بمرض التوحد".
ودرس الباحثون سلسلة الجينوم بين 4.890 شخص يعانون من اضطراب التوحد ذات الصلة، وتسليط الضوء على الطفرات الوراثية التي قد تلعب دورا هامًا في تطوير مرض التوحد.
وقال هيرنج: "لقد بحثنا العديد من الجينات المرتبطة بمرض التوحد.. ما نريد أن نعرفه هو الجينات المشتركة، حيث نسعى للبحث عن نقاط التقارب المؤدية في نهاية المطاف إلى هذا الطيف من الاضطرابات".
وأضاف، "وُجد أن معظم الطفرات التي عثرنا عليها في تريو تضعف البروتين وتؤدي إلى ضعف الروابط بين خلايا الدماغ، ومع ذلك، وجدنا طفرة واحدة مع الأشخاص ذوى الإعاقات الذهنية الشديدة".
