واحد بين كل 1800 طفل يصاب بالمرض والتأمين الصحى يرفض قبول الحالات.. والقضاء يحكم بأحقيتهم فى العلاج على نفقة الدولة
رغم دراية وزارة الصحة بأسباب المرض الحقيقية فإنها لم تصدر أى نشرة رسمية تحذر من زواج الأقارب الذى بلغت نسبته 31% من زيجات المصريين
وجوه مكلومة لأمهات وآباء لا ترى فى ملامحهم سوى قسوة الفقر والعجز أمام مرض ينهش أجساد أبنائهم، فساعات انتظارهم الطويلة أمام عيادات الأمراض الوراثية تتحول إلى محاولات يائسة للحصول على علاج لمرض لعين لم تقو وزارة الصحة على مجابهته، لم تضعه على قائمة أولوياتها ولم توفر له الأجهزة أو العيادات أو المعامل لمكافحة ظاهرة انتشاره، التى تنذر بمخاطر اجتماعية لا حصر لها، كما أنها لم تضعه تحت مظلة التأمين الصحى، فأصبح مرضى «التمثيل الغذائى» خارج إطار منظومة العلاج على نفقة الدولة، ليظل الأطفال حاملو المرض ضحايا الفقر والعادات الاجتماعية والإهمال الحكومى.
«أمراض التمثيل الغذائى» تظهر أعراضها فى شكل «تضخم فى الكبد والطحال، وترسبات فى العين تؤثر فى كفاءة الإبصار، وترسبات بالهيكل العظمى، وانحناء العمود الفقرى، وتضخم فى عضلة القلب، وعدم تجانس الملامح، وانخفاض نسبة السكر فى الدم، والتشنجات، والنزيف الدائم، وتدهور حاد فى النمو العصبى، وارتخاء العضلات»، رغم خطورة المرض لا توجد فى سجلات الحكومة أى إحصائيات رسمية تتضمن عدد المصابين بمرض التمثيل الغذائى على مستوى الجمهورية، كما لا توجد مراكز بحثية معنية بالتصدى لتنامى تلك الظاهرة المخيفة، فضلًا عن أن الجهات الحكومية وعلى رأسها وزارة الصحة تتنصل من علاجه.
قائمة الأمراض
قائمة الأمراض تضم أكثر من ٥٠ نوعًا جميعها خطيرة وتؤدى للوفاة مثل الجوشر، ومرض الأحماض العضوية، التى يفقد فيها المريض أنزيمات الهضم والأحماض العضوية والأمينية فى الدم وتصيب الخلايا بالتسمم، ولا توجد أجهزة بمصر لتشخيصه، لذا تتدهور حالات عدد كبير من الأطفال الذين تم تشخيص حالاتهم بالخطأ.
وأظهرت بعض التقارير الصادرة من المراكز المعنية برصد ومسح الظواهر الاجتماعية، وجود ٣٥ حالة خطرة بمحافظة الدقهلية توفى منها خلال أيام قليلة ١٢ حالة آخرها الطفلة «هاجر إبراهيم» توفيت نتيجة الإصابة بهذا المرض اللعين بتاريخ ٩ يوليو ٢٠١٦، أما السبب فهو عدم توفير العلاج لها رغم حصولها على حكم قضائى يتيح لها العلاج على نفقة الدولة منذ شهر نوفمبر ٢٠١٣ فى القضية رقم ١٥٤٢٩ لسنة ٣٥ قضائية، إلا أن الهيئة العامة للتأمين الصحى رفضت توفير العلاج للمرضى الذين برزت حالاتهم على السطح فى أعقاب اللجوء للقضاء، ولولا ذلك لمرت الوفيات مرور الكرام، خاصة أن الأعداد التى لجأت للقضاء، ليست سوى نماذج تم التوصل إليها مصادفة، ما يشير إلى أن الأعداد هائلة، خاصة أن زواج الأقارب أحد الأسباب الرئيسية للإصابة بهذا المرض، وكلما زادت نسبة زيجات الأقارب ارتفعت نسب الإصابة به.
رغم دراية وزارة الصحة بأسباب المرض الحقيقية إلا أنها لم تصدر أى نشرة رسمية تحذر من زواج الأقارب الذى بلغت نسبته ٣١٪ من زيجات المصريين، وفق آخر مسح أجرته وزارة الصحة فى نهاية عام ٢٠١٤.
وبحسب تقارير منظمة الصحة العالمية فإن مرض التمثيل الغذائى يصيب طفلًا واحدًا من كل ١٠ آلاف مولود، حيث يكون الجين المتنحى الذى يحمله الأبوان حتى الدرجة الرابعة هو المحور الرئيسى فى الإصابة بأمراض التمثيل الغذائى.
فى سياق اهتمام المجتمع المدنى بتداعيات هذا المرض الناتج عن الثقافة الاجتماعية المتوارثة داخل المجتمع، أعدت المفوضية المصرية للحقوق والحريات تقريرًا انتقدت فيه أجهزة الدولة، متمثلة فى هيئة التأمين الصحى، فضلًا عن اتهامها بالتقصير العمدى والإهمال الذى يعرض حياة الأطفال مرضى التمثيل الغذائى والجوشر، مما يزيد من تردى الأوضاع الصحية لهم والمعاناة الاجتماعية لذويهم.
رغم أن التقرير لم يتضمن مسحًا شاملًا لرصد هذه الظاهرة، وأعداد المصابين بها، إلا أن نتائجه تبعث على الخوف، خاصة إذا علمنا أن أعداد الذين توصل إليهم التقرير بلغ ٣٥ طفلًا فى محافظة «الدقهلية»، وهذا العدد لم يتم التوصل إليه فى إطار حصر حجم الظاهرة ذاتها، لكن لأن بعض هؤلاء لجأ إلى القضاء بهدف الحصول على أحكام بعلاجهم على نفقة الدولة.
وقد أعلنت المفوضية فى هذا التقرير تضامنها الكامل معهم، وتقديم الدعم القانونى لهم، تماشيًا مع نصوص الدستور التى تضمن الحق فى الصحة وتجريم الامتناع عن تقديم العلاج بأشكاله المختلفة لكل إنسان فى حالات الطوارئ أو الخطر على الحياة.
رغم عدم وجود إحصائيات رسمية حول أعداد مرضى التمثيل الغذائى فى مصر، إلا أن الدراسات العلمية من المتخصصين لم تتجاهله، وكشفت دراسة علمية للدكتور محمد العلاف، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة، أن هذا المرض يكون فيه الكبد بمثابة العضو الأوحد، الذى يصاب إكلينيكيًا وأن أغلب حالات الإصابة لدى الأطفال الرضع.
وأظهرت الدراسة أنه كى نتمكن من تحقيق الهدف المتمثل فى فهم أفضل لهذا المرض والمفاضلة بين طرق العلاج المختلفة، لا بد من جمع المعلومات المتاحة حول مدى انتشاره، والعوامل التى تساعد على هذا الانتشار، وفهم طبيعة حدوثه وتشخيصه ثم كيفية علاجه، لأنه مرض واسع الانتشار لكن له درجات ومسميات مختلفة لكل مستوى من مستويات المرض الذى يصيب حالة من بين كل ١٨٠٠ مولود.
وأكدت الدراسة العلمية ضرورة الأخذ ببعض الطرق الحديثة فى تشخيص وعلاج أمراض التمثيل الغذائى فى الكبد عند الرضع والأطفال فى عدة نقاط.
أولاً: لا بد من استخدام التكنولوجيا الحديثة القائمة على الهندسة الوراثية.
ثانيًا: تطوير نماذج حيوانات التجارب متعددة الجينات.
ثالثًا: الأخذ بعين الاعتبار المفاهيم المعقدة والمشتقة من بيولوجيا الخلية الأساسية والأبحاث البيوكيميائية.
وقد أسهمت كل هذه الطرق فى فهم أمراض التمثيل الغذائى الناجمة عن عيوب خلقية ووراثية، كما تتمثل بعض الطرق الحديثة فى علاج أمراض التمثيل الغذائى فى الكبد باستخدام طرق العلاج بالجينات فى بعض الأمراض مثل مرض الجوشر، كما أنها ساعدت فى وجود بارقة أمل فى إمكانية استخدام هذا العلاج مستقبليًا، خاصة بعد نجاح عملية استنساخ الجين المتسبب فى المرض.
كما أشارت الدراسة إلى أنه على الرغم من كثرة البحوث وتقدمها حول أمراض التمثيل الغذائى فى الكبد إلا أنه لا توجد طرق كثيرة لعلاج الأطفال المصابين، حيث لا يستطيع الشفاء منه إلا أعداد قليلة، بسبب الجينات الوراثية وهى التى يطلق عليها «الجين المتنحي» الذى يحمله الأب والأم ويرجع توارثه بين الأقارب حتى الدرجة الرابعة.
وأوضح المسح الأخير لوزارة الصحة أن زواج الأقارب أكثر انتشارًا فى الريف عن الحضر، فأكثر من ثلث الزيجات تكون بين أقارب الدم، كما أن حوالى ربع السيدات فى الحضر تربطهن صلة قرابة بأزواجهن، وقد وجد أن أكبر نسبة من زواج الأقارب موجودة فى ريف الوجه القبلى، وأن حوالى نصف الزيجات تتم بين أقارب الدم وتصل نسبة زواج الأقارب فى حضر الوجه البحرى لـ١٨٪، وأن المحافظات الحضرية الأخرى مثل القاهرة الكبرى تصل النسبة فيها إلى ٢٠٪، كما أظهرت المسوح أن الزواج من أقارب الدم تصل إلى ٣٧٪ من السيدات اللاتى لم يسبق لهن الذهاب للمدرسة و٢٦٪ للسيدات الحاصلات على مؤهل ثانوى فأعلى، وأن احتمالات زواج الأقارب ترتفع بين السيدات اللاتى لا يعملن مقابل عائد مادى عن اللاتى يعملن.
وأن نسبة زواج السيدة من قريب بالدم تقل مع زيادة مستوى الثروة من ٤٣٪ بين السيدات اللاتى ينتمين إلى المجموعة ذات أدنى مستوى لمؤشر الثروة إلى ١٨٪ من بين السيدات اللاتى ينتمين إلى المجموعة ذات أعلى مستوى لمؤشر الثروة، وأن نسبة لا تقل عن ٢٥٪ من أطفال هذه الأسر تتعرض للإصابة بالأمراض الوراثية نتيجة للجينات الوراثية عند الأب والأم.
الجينات الوراثية
فى مستشفى الدمرداش، وبالتحديد داخل عيادة الأمراض الوراثية، أكد الدكتور علاء مختار، استشارى طب الأطفال والأمراض الوراثية، أن أمراض التمثيل الغذائى كثيرة، وأن السبب الرئيسى فيها هو الجينات الوراثية وبالتحديد الجينات المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم.
وأن المرض لا ينتقل من أحد الأبوين فقط بل ينتقل من كليهما معًا وأن نسبة الإصابة به فى كل مرة تحمل فيها الزوجة ٢٥٪.
مع العلم أن بعض الأطفال الذى لم تتم إصابتهم يكونون حاملين لجين المرض كأبويهم، ولا بد من الحذر عند الزواج حتى لا تتكرر نفس المشكلة، وأن هناك الكثير من الأزواج والزوجات لا يعرفون أنهم حاملون لجين المرض إلا بعد أن يصاب أحد أطفالهم.
وأكد «مختار» أن دور الدولة يتمثل فى توفير ودعم بعض المواد الغذائية والمحاليل والألبان المخصصة لهؤلاء المرضى، وبعض الجلسات لحالات معينة منهم، وهذا عن طريق التأمين الصحى لهم، بجانب أن هناك حالات يتم الاكتفاء بإعطائهم هذه المساعدات نظرًا لعدم وجود أجهزة حديثة ومختبرات قادرة على التشخيص والمساهمة فى ارتفاع نسب الشفاء، وأن هناك عددًا محدودًا من المراكز العلمية البحثية هى التى لديها هذه الأجهزة وغير موجودة فى الشرق الأوسط.
وأضاف «مختار» أن الدولة تعرف جيدًا أن مرضى التمثيل الغذائى بجميع أنواعه يتم علاجهم مدى الحياة، وأن المساعدة بالعلاج يكون لتجنب تدهور الحالة فقط، وأن هناك أجهزة حديثة تقدر على تشخيص بعض أنواع هذا المرض وثمنها مرتفع، بجانب أن البحوث الطبية فى جميع أنحاء العالم لم تتوصل لنسبة شفاء مناسبة، وبالتالى سيكون دعم هؤلاء المرضى علاجيًا مدى الحياة، حتى وإن استقدموا أحدث الأجهزة الموجودة عالميًا، ولهذا يرى المختصون أنه من الأفضل دعم قطاعات أخرى يكون لديها تأكد من نسب الشفاء مثل مرضى السرطان.
كما حذر من خطورة الامراض الوراثية، نظرا لكونها متعلقة بالأحماض العضوية والأمينية والتى تنتقل عن طريق ما يعرف بالوراثة المتنحية الناتجة عن حدوث طفرة للجين المورث.
وتقسم أمراض التمثيل الغذائى حسب نوع الغذاء الذى لا يمكن هضمه أو باسم المواد السامة التى تتجمع بالجسم، وهناك ٣ أنواع فقط لهذا المرض من الممكن أن تكون غير قاتلة، لكنها أيضًا تحتاج لعلاج مدى الحياة.
النوع الأول هو (التسمم الخلوي) والذى يدخل ضمن أمراض تسمم الخلايا، وله قسمان رئيسيان، أحدهما ينتج عن مشاكل فى جزئيات صغيرة ويندرج تحته أمراض الأحماض الأمينية والعضوية، أما الثانى فهو ناتج عن مشاكل فى الجزئيات الكبيرة، التى يطلق عليها أمراض التخزين.
كما أن النوع الثانى يحدث نتيجة فى نقص إنتاج الطاقة ويندرج تحته نوعان من الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا وأمراض أكسدة الدهون، أما الثالث فهو خليط من النوعين السابقين «تسمم الخلايا ونقص الطاقة»، ويسمى البيروكسيسومال.
وشدد «مختار» على ضرورة ملاحقة هذه الأحماض علاجيًا لأنها تحدث نقصًا وفقدانًا لأحد الأنزيمات المهمة لهضم الأحماض العضوية والأمينية الموجودة فى الدم، وهى مجموعة من أمراض التمثيل الغذائى.
ولكيفية التخلص من مادة الأمونيا التى تنتج من هضم البروتينات فإنه توجد أحماض عضوية فى الدم كل حمض يتحلل إلى مواد كيميائية أخرى بمساعدة الخلايا، وأن نسبة الحمض العضوى بالدم ترتفع إلى معدلات خطيرة وتصبح كالسم الذى يقتل الخلايا ويعيقها من القيام بوظيفتها بشكل طبيعى، وإذا لم يعالج تؤثر على المخ وتتسبب فى الإعاقة والتأخر العقلى وقد تؤدى إلى الوفاة.
وتعتبر أمراض الأحماض العضوية والأمينية من الأمراض الوراثية النادرة عالميًا، حيث يولد طفل مصاب بها لكل ١٠ آلاف مولود، وتزيد هذه النسب فى المجتمع المصرى نظرًا لكثرة الزواج بين الأقارب فيه.
كما أن التأخر أو عدم إسعاف الرضيع فى الأيام الأولى من ولادته والتى تظهر فيها الأعراض بعد تناول عدة رضعات، قد تؤدى إلى تدهور حالته ويحدث هبوط كامل لوظائف الجسم، وبالأخص فى الجهاز التنفسى والقلبى مما يستدعى دخوله للعناية المركزة.
الكارثة تكمن فى عدم معرفة نوع المرض، لأن أى علاج خطأ يزيد من خطورته والتشخيص يحتاج لأجهزة طبية دقيقة وحديثة وهذه الأجهزة ليست موجودة فى مصر نظرًا لارتفاع ثمنها، لكنها موجودة فقط بالمراكز الطبية العالمية المتخصصة فى التشخيص عن طريق فحص الجينات ولديها الأجهزة والمختبرات إلى تساعد فى الكشف المبكر وتطور طرق العلاج، مؤكدًا أن طرق التغذية والعلاج تكاليفها مرتفعة ماديًا، ولم يقدر الكثير على اتباعها لأنها تتطلب تناول مواد غذائية بأنواع مختلفة من الخبز والحليب والطحين والزيوت وبدائل البيض يوميًا.
كما أن هذه الطريقة مع إعطاء بعض الأدوية تساعد على تقليل نسبة المواد السامة فى الجسم كما أنها تساعد على نمو الجسم بشكل صحى وتجنب حدوث انتكاسات قد تؤدى لإعاقة عقلية أو ضعف فى البنية الجسدية.
أزمة الوراثة
وترى الدكتورة حنان مينا، استشارى الأطفال بالمعهد القومى للكبد، أن أمراض التمثيل الغذائى معظمها وراثة عن طريق الجينات حيت تحدث نتيجة خلل فى الجينات قد تكون غير وراثية لكنها غالبًا موروثة، فالجينات المتحكمة فى وظائف الـ«دى إن إية» تعطى أوامر خاطئة للخلايا، فبالتالى سيكون هناك تمثيل غذائى خاطئ أو تراكم لمواد غريبة فى جسم الطفل تؤدى إلى حدوث بعض الأعراض المرضية ومشاكل أخرى تضر الطفل نتيجة خلل إما موروث من الأب أو الأم أو كليهما أو نتيجة تعرض الأم لعلاج أو لإشعاع أثناء الحمل أو لأسباب مجهولة.
وأضافت «مينا» أن أعراض أمراض التمثيل الغذائى متشابهة فى حديثى الولادة، وفى حالة الأطفال الأكبر سنًا يكون الطفل لا ينمو، بمعنى أنه لا يزيد وزنه أو طوله وقيء مستمر وتشنجات أو ارتخاء فى الجسد وزيادة حجم الرأس وملامح مختلفة عن بقية الأطفال، ومشاكل فى العيون وتضخم فى الكبد والطحال، وقشور جلدية، وكثير منهم يعانى من النزيف، وانخفاض سكر الدم.
ونفى الدكتور سعد مكى، وكيل وزارة الصحة بمحافظة الدقهلية، ما يقال حول عدم توفير العلاج لمرضى التمثيل الغذائى، قائلًا إن هؤلاء الأطفال لا يتم علاجهم على نفقة الدولة، ولكن لهم تأمين صحى، ويقوم التأمين بتشكيل لجنة لتوفير الألبان والمحاليل المطلوبة لحالاتهم بجانب الأدوية اللازمة لكل حالة.
فيما تهرب الدكتور على حجازى، رئيس هيئة التأمين الصحى، من الرد على تساؤلاتنا حول أسباب عدم موافقة الهيئة ووزارة الصحة على علاج مرضى التمثيل الغذائى، وكانت مبرراته فى عدم الرد تدور فى انشغاله بكثرة الاجتماعات ولقاءاته مع الوزير.
من جانبه، أكد الدكتور خالد علام، أستاذ الأمراض الوراثية بالمركز القومى للبحوث، أن هناك أكثر من ١٠ وحدات لعلاج الأمراض الوراثية على مستورى الجمهورية، وأغلبها تابعة للجامعات الرئيسية فى كل محافظة وهناك ٣ مراكز رئيسية فى القاهرة الكبرى، وهى أولًا وحدة الأمراض الوراثية بالمركز القومى للبحوث وهى الوحيدة التى لا تتبع جامعة، ثم وحدة الأمراض الوراثية بجامعة القاهرة، ومكانها مستشفى أبوالريش، ووحدة الأمراض الوراثية جامعة عين شمس، والموجودة بمستشفى الدمرداش، هذا بجانب عيادة الاسترشاد الوراثى بمركز طبى المناخ بمحافظة بورسعيد، ويقوم بخدمة مرضى محافظات القناة الثلاث «بورسعيد والإسماعيلية والسويس» ويليها فى الترتيب مستشفى طنطا ثم مستشفى المنصورة، وبها وحدات لعلاج الأمراض الوراثية على مستوى عال، كما أن هذه أغلبها يتم التعامل معها عن طريق المحاليل والألبان الصناعية، بجانب أن هناك أكثر من ٦٠ نوع دواء تصرف لهم، حسب كل حالة.
